Хондродисплазия: причины, фото, симптомы, лечение

Дисплазия у детей – нарушение формирования соединительной ткани, которая является составляющей мышц, хрящей, костей, связок. Нарушение может наблюдаться в любом органе или системе. У новорожденных чаще всего диагностируется дисплазия тазобедренного сустава, которая чревата подвывихом и вывихом головки бедренной кости.Хондродисплазия: причины, фото, симптомы, лечение

Где искать истоки болезни и классификация заболевания

Практически все малыши возрастом до 5 лет имеют признаки патологии – нежную, легко растяжимую кожу, слабые связки и пр. Диагностировать нарушение у столь маленьких пациентов можно только косвенно или по внешним симптомам.Причины развития патологии:

  • Наследственность;
  • Угроза выкидыша;
  • Инфекции, эндокринные нарушения в период беременности;
  • Неправильное предлежание плода;
  • Сильный гестоз;
  • Стремительные роды;
  • Поздняя беременность;
  • Авитаминоз, плохое питание во время вынашивания.

Дисплазия тазобедренного сустава классифицируется на несколько типов:

  • Ацетабулярная. Возникает при патологии вертлужной впадины;
  • Дисплазия Майера локализуется у детей в проксимальной части бедра. Шеечно-диафизарный угол изменяется в большую или меньшую сторону;
  • Ротационная – нарушается расположение костей в горизонтальной плоскости.

Патология имеет три степени тяжести: предвывих, подвывих и вывих.

Дисплазия соединительной ткани у детей (ДСТ)

Сразу нужно сказать, что такой диагноз – вовсе не заболевание. Это скорее особенность организма. Детей с таким явлением очень много и далеко не все из них наблюдаются у педиатров, ортопедов и других специалистов.Уже выявлено много признаков ДСТ. Их разделяют на внешние и внутренние. Первые легко обнаружить при внешнем осмотре, вторые – во время диагностики (анализы, исследования).Из внешних признаков распространены следующие:

  • Гипермобильность суставов;
  • Повышенная растяжимость кожи;
  • Деформация позвоночного столба (сколиоз, кифоз);
  • Плоскостопие;
  • Выраженная венозная сеть;
  • Плосковальгусная деформация стоп;
  • Патологии зрения;
  • Деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная, с небольшим вдавливанием);
  • Асимметрия лопаток;
  • Ссутуленные плечи;
  • Носовые кровотечения;
  • Склонность к появлению синяков;
  • Слабость мышц живота;
  • Асимметрия или искривление носовой перегородки;
  • Мышечная гипотония;
  • «Полая» стопа;
  • Грыжи;
  • Сверхкомплектные зубы или их неправильный рост.

Больные дети в 5-7 лет, как правило, много жалуются на недомогание, слабость, плохо переносят физические нагрузки, у них плохой аппетит, могут возникать боли в конечностях, сердце, голове, животе.Хондродисплазия: причины, фото, симптомы, лечениеНарушения со стороны внутренних органов становятся заметными в более позднем возрасте. ДСТ характерно опущение органов (желудка, почек); шумы в сердце, пролапс митрального клапана; рефлюксная болезнь, дискинезия желчевыводящих путей, запоры; варикозное расширение вен и пр.Геморрагический синдром проявляется в виде синяков даже при самых легких травмах, а также носовыми кровотечениями. Отклонения в работе нервной системы выражаются обмороками, вегетативной дистонией, синдромом гипервозбудимости и т. п. Опорно-двигательный аппарат реагирует остеохондрозом, грыжами, остеопорозом, артралгией.Отдельно нужно упомянуть об этой форме заболевания, так как спровоцировано оно аппаратом искусственной вентиляции легких.Этот вид патологии может возникнуть у детей до года, которые длительное время подключены к аппарату искусственной вентиляции (больше недели). Стоит отметить, что чаще всего возникает оно у недоношенных детей. Для предотвращения подобной ситуации врач подключает ИВЛ только по жизненным показаниям и на максимально короткий срок.Главным симптомом патологии является острая дыхательная недостаточность, которая появляется при попытке снятия аппарата ИВЛ. Иногда возникает сердечная недостаточность. Также наблюдается синюшность кожи (цианоз), неравномерное, учащенное или затрудненное дыхание, эпизоды его остановки (апноэ), признаки вздутия грудной клетки.

Причины появления патологии: токсическое действие кислорода; баротравма легких; инфекция; респираторные расстройства; отек легких; гиповитаминоз А или Е; незрелость легкого у недоношенного грудничка; легочная гипертензия; наследственная предрасположенность.

Лечение предполагает постепенное отлучение от аппарата искусственной вентиляции легких. Для восстановления пораженного органа необходимо хорошее питание. Так как воспаление в легком может накапливаться жидкость, питье немного ограничивают, а также назначают мочегонные средства.Хондродисплазия: причины, фото, симптомы, лечениеЗаболевание выражается в уменьшении одной или сразу двух почек. Такая врожденная аномалия снижает функциональность мочевыводящей системы. В случае двухстороннего поражения лечение неэффективно.При апластической дисплазии почек смерть наступает спустя несколько дней, если ребенку не пересадят новую почку. При гипопластической возникает хроническая почечная недостаточность.Характерные симптомы: боль внизу живота; судороги; головные боли; повышение артериального давления. Малыш отстает в развитии по сравнению со сверстниками.Почечная дисплазия может быть спровоцирована приемом лекарств во время беременности, курением, употреблением алкоголя и наркотиков. Также оно может передаться по наследству.У ребенка с почечной дисплазией со временем могут возникнуть патологии других органов и систем. Если не помогать здоровой почке, она перестанет нормально функционировать, возникнет почечная недостаточность.Ребенку с мочевым синдромом назначают специальную диету, чтобы заболевание не переросло в почечную недостаточность. Помимо этого, малыша нужно ограничивать в активных движениях, особенно в прыжках.

Симптомы заболевания при выполнении рекомендаций специалистов исчезают к 5 годам. Однако дети должны стоять на учете, приходить на регулярные осмотры и измерения кровяного давления. Если у малыша серьезные проблемы с мочеиспусканием, врач назначает либо пересадку органа, либо диализ – очистку крови.

В зависимости от отклонений врач выбирает метод лечения. Необходима консультация не только педиатра, но и специалиста того профиля, проблемы с которым обнаружены у ребенка, например, при патологиях ЖКТ необходимо проконсультироваться у гастроэнтеролога, с опорно-двигательным аппаратом – у ортопеда.Однако, как дисплазия Майера, так и другие виды этого заболевания имеют нечто общее в курсе лечения. Первое – это режим дня. Ночной отдых должен продолжаться не меньше 8-9 часов, также должен присутствовать дневной сон.

Если нет противопоказаний к занятиям спортом, желательно, чтобы ребенок им занимался, но ни в коем случае не профессиональным. В противном случае чрезмерные физические нагрузки приведут к раннему появлению дегенеративно-дистрофических изменений хрящей и связок. Такое состояние приводит к хроническим асептическим воспалениям.

Лучше отдать предпочтение лечебному плаванию, велоезде, лыжам, бадминтону, гимнастике ушу.Хондродисплазия: причины, фото, симптомы, лечениеВажной составляющей реабилитации является лечебный массаж. Обработке подлежит спина, шейно-воротниковая зона, конечности. Курс обычно составляет 15-20 сеансов.Плосковальгусная постановка стоп требует постоянного ношения супинаторов. Чтобы у малыша не возникало проблем с ножками, к выбору обуви относятся очень ответственно. Она должна плотно сидеть на ноге, фиксировать стопу и щиколотку, иметь минимум швов внутри и изготавливаться из натуральных материалов.Родители должны ежедневно заниматься с малышом гимнастикой, делать массаж стоп, ножные ванны с добавлением различных трав и морской соли (15 минут).Также внимание уделяется рациону. Питание должно быть сбалансировано по жирам, белкам и углеводам. Рекомендуется употреблять больше мяса, рыбы, орехов и фасоли. Необходимы кисломолочные продукты. Кроме того, пища должна быть насыщена необходимыми растущему организму витаминами и микроэлементами.Хондродисплазия: причины, фото, симптомы, лечениеПо уверениям ведущих мировых педиатров, поводов для паники у матерей, чьи дети имеют подобную патологию, нет. Данный диагноз очень распространен и обычно проходит сам собой, хотя в некоторых случаях и требуется помощь специалиста.Описание болезниДисплазия тазобедренного сустава у младенца выражается тем, что одно бедро размещено несколько иначе по отношению к другому. Это происходит из-за того, что головка бедра выходит из вертлужной впадины, благодаря чему строение скелета младенца нарушается.Иногда родители (а порой – и врачи-педиатры) не замечают дисплазии. К счастью, во многих случаях она не требует лечения: в процессе развития ребенка болезнь самоустраняется, а суставы сами приходят в нормальное состояние. Однако иногда не вылеченная вовремя дисплазия способна сделать ребенка инвалидом, и для исправления положения потребуется длительная и достаточно болезненная операция.Симптомы дисплазии достаточно просты. Одностороннюю дисплазию выявить проще: в этом случае одна ножка младенца гнется и функционирует не так, как вторая. Кроме того, они могут казаться разными по длине.При дисплазии обоих тазобедренных суставов ножки могут быть одинаковой длины и гнуться также идентично, однако в этом случае на ягодицах младенца присутствуют лишние складки, показывающие наличие лишнего патологического сгиба.Лечение дисплазииРазобраться с детской дисплазией может хороший детский массажист с большим профессиональным стажем. Такие мастера очень ценятся, и нередко их контакты есть у заведующих родильными домами.

На ранних стадиях развития ребенка (до месяца) достаточно нескольких сеансов массажа, однако после трех месяцев скелет и мышечные ткани ребенка начинают постепенно терять эластичность, и количество необходимых процедур возрастает пропорционально возрасту ребенка.

Конечно, ты не захочешь, чтобы твой ребенок имел эту патологию. Матерям, желающим снизить риск возникновения дисплазии у своего ребенка, стоит отказаться от тазового предлежания. По данным ученых норвежского института педиатрической медицины, именно тазовое предлежание является одним из основополагающих факторов развития дисплазии ребенка еще в материнской утробе.

Хондродисплазия у детей фото

Формирование порока происходит уже с 3-4 недели жизни зародыша, причем некоторые плоды погибают еще во время внутриутробного развития.Доношенные дети с этим заболеванием достаточно жизнеспособны. Если патология обнаружена еще до родов, выполняется кесарево сечение, чтобы предотвратить сложные родовые травмы.

Разновидности патологии

  1. Одним из наиболее распространенных врожденных нарушений развития скелета считается хондродистрофия.
  2. В результате развития этой патологии для больных характерен непропорциональный карликовый рост.
  3. Сущность данного заболевания была описана Кауфманом, который подробно изучил данную патологию.
  4. В частности, ученый установил несколько форм хондродистрофии:
  • гипопластическая – в этом случае наблюдается недостаточное развитие хрящевой ткани, а также уменьшение эпифизов;
  • гиперпластическая – для нее характерен быстрый беспорядочный рост эпифизарного хряща, а также увеличение эпифизов;
  • маляцийная – в данной ситуации наблюдается желатинообразное размягчение хряща.
  • В большинстве случаев диагностируется гипопластическая форма.
  • Иногда наблюдается сразу три вида изменения хрящевой ткани.
  • В последние годы появляется довольно много атипических форм патологии, которые имеют мало общих признаков с классическим видом болезни.
Читайте также:  Аутоиммунный ревматоидный артрит: что это такое, причины и лечение заболевания

Что же происходит, — давайте разберемся

  1. Суть хондродистрофии заключается в нарушении энхондрального развития костей.
  2. При развитии патологического процесса поражается целостность костей, которые развиваются из хондробластической системы.
  3. При этом развитие костной ткани, которая отличается соединительнотканным происхождением, остается нормальным.

Это означает, что при развитии аномалии происходит поражение костей конечностей и основания черепной коробки.При этом периостальный и эндостальный рост остается нормальным.С точки зрения гистологии аномалию можно определить как ненормальное расположение клеток росткового хряща. Также наблюдается разная степень дегенерации.При этом не образуются столбики хрящевых клеток. Нет и зон препараторного обызвествления. Поэтому хрящевые узлы проникают в костномозговую ткань, а костный мозг и сосуды выходят в костную ткань эпифизов.Данная патология развивается достаточно редко.Появление заболевания происходит на раннем этапе развития эмбриона. При этом его этиология остается неизвестной.

Отдельные специалисты утверждают, что причина хондродистрофии заключается в интоксикации организма.

К развитию патологии могут приводить никотинизм или алкоголизм будущих родителей. Также причина может крыться в инфекционных патологиях матери во время вынашивания ребенка. Иногда к ней приводит сифилис и эндокринные патологии.Янсен считает, что патология становится результатом дисгармонии в формировании плода и амниона. По наблюдениям некоторых специалистов удалось установить тот факт, что болезнь может передаваться по наследству.Также могут наблюдаться спорадические случаи патологии. Есть теория, согласно которой причина болезни кроется в диэнцефало-гормональных нарушениях.

Клиническая картина

Хондродисплазия: причины, фото, симптомы, лечениеТакже у таких людей голова имеет внушительные размеры и для нее характерны выступающие лобные и теменные бугры. Они нависают над лицом, которое имеет сравнительно небольшие размеры.Помимо этого, имеется седловидный и достаточно широкий нос.В костной ткани обычно происходят симметричные изменения. При извращенном развитии костной ткани по эпифизарной пластинке деформируются эпифизы. В силу этого возникают варусные и вальгусные деформации ног.Симптомы особенно усиливаются после того, как малыш начинает ходить.При этом заболевании искривляются и скручиваются внутрь кости бедра. На позвоночнике нет нормальных изгибов, что становится причиной развития абсолютно плоской спины.Иногда усиливается физиологический лордоз в районе поясницы. Кисти имеют квадратные формы, поскольку пальцы обладают одинаковой длиной.Мышцы развиваются без отклонений, а потому для больных хондродистрофией нередко характерна большая физическая сила.

Диагностический подход

Диагностика патологии не вызывает особых сложностей, поскольку диагноз легко можно поставить на основании характерныхизменений внешнего вида человека.Рентгенография позволяет обнаружить изменения в развитии костей рук и ног. Для них характерно резкое укорочение и утолщение.У детей раннего возраста хондродистрофию необходимо отличить от рахита. На основании укорочения конечности, данных рентгенографии и безуспешности применения витамина D удается поставить точный диагноз.

Цели и методы лечения

Главная цель терапии состоит в профилактике и устранении деформации рук и ног. При этом радикальные методы борьбы с данным заболеванием в настоящее время отсутствует.Ортопедическое лечение хондродистрофии заключается в использовании ортопедических аппаратов. Также проводится остеотомия,которая позволяет исправить искривления.При общей физической слабости и отставании в костеобразовании лечение заключается в морском купании, нахождении на морском берегу, применении солнечных ванн. Также могут быть выписаны препараты железа и витаминные комплексы.

В каждом случае патологии должна быть сделана попытка стимулировать рост костей. Это осуществляется при помощи введения гормона передней доли гипофиза, который называется соматотропин. Однако длительные наблюдения относительно действия данного гормона отсутствуют.

Стимулирование роста путем применения костных штифтов, которые вводятся в метафизы длинных костей, не дает ощутимых результатов.Деформации ног при хондродистрофии устраняют посредством всевозможных остеотомий. Это можно делать только после завершения процесса роста костей.

Об этом удается судить по состоянию эпифизарного окостенения. При выраженном кифозе применяется продолжительная реклинация в гипсовой кроватке. Для устранения косолапости применяют общепринятые способы.

Если наблюдаются болезненные артрозы больших суставов у взрослых пациентов, страдающих нарушением, показан временный покой. Также проводятся тепловые процедуры. Особенно полезно грязелечение.

От чего зависит успех лечения?

При условии адекватной терапии данного заболевания и профилактики возможных осложнений прогноз для жизни больных с хондродистрофией является благоприятным.Достаточно редкое врожденное заболевание, точные причины которого до сих пор не установлены. Чтобы не допустить развития осложнений и поддерживать нормальное качество жизни таких пациентов, они должны постоянно находиться под наблюдением врача.

Что за патология — хондродисплазия?

Хондродисплазия: причины, фото, симптомы, лечениеНередко патология диагностируется у подростков, когда происходит интенсивный рост скелета. Хондродисплазия – серьёзное заболевание, которое может спровоцировать большую угрозу для здоровья и для жизни, ведь нормально существовать человек с таким диагнозом чаще всего уже не может.

Причины

Полностью причины патологии пока не изучены, причём это состояние развивается не только в подростковом возрасте, но и у маленьких детей, и даже у пожилых. Считается, что провоцирующими факторами являются не только гормональные изменения, но и кислородное голодание костной ткани в результате того, что сосуды не могут их в достаточном количестве обеспечить кровью.Некоторые специалисты считают, что факторами, которые могут повлиять на развитие врождённой хондродисплазии также могут стать неблагоприятная экологическая обстановка в месте проживания, инфекции во время вынашивания плода, которые оказали негативное влияние на развитие костной системы, вирусы, слабый иммунитет.

Виды

Сейчас принято разделять несколько типов хондродисплазий. Чаще всего встречается эпифизарная, при которой затрагиваются практически все суставы. Основные проявления – гигантский размер рук и ног и изменения со стороны кожи.Физарные – это целая группа заболеваний. Затрагивается ростковая зона кости и происходит нарушение роста всего скелета.

Метафизарная затрагивает участок кости между её основанием и телом. Отмечается значительное отставание в росте и деформации конечностей. Чаще всего этот тип затрагивает трубчатые кости. При небольших нарушениях какого-либо лечения не требуется, но в тяжёлых случаях может потребоваться оперативное лечение.

Экзостозная протекает без всякой болезненности. Она появляется только после сдавливания нервных окончаний. Однако этот вариант также приводит к деформации костной ткани и её укорачиванию.

Симптомы

Проявления патологии выражены очень ярко, заметить деформацию скелета способен каждый врач и, конечно же, родители. Во время течения заболевания проявляются и другие симптомы – изменение длины сустава, искривление конечностей и их замедленный рост. Иногда может отмечаться припухлость и покраснение.Нередко у детей отмечаются изменения и со стороны кожи. Это могут быть большие пигментные пятна, жировые опухоли, ожирение, проблемы с дыханием.В некоторых случаях начинаются проблемы с хрящевой тканью тазобедренного сустава — они сильно искривляются и становятся малоподвижными.

Диагностика

Инвалидность при хондродисплазии может быть дана пациенту практически сразу после установления диагноза. Но диагностика данной патологии сильно затруднена, и для этого требуется немало времени, различных тестов и процедур.Проще всего установить изменения, которые случаются в костях при помощи рентгенографии. В некоторых случаях может потребоваться помощь компьютерной томографии или МРТ.Также пациентам рекомендуется обязательно пройти генетический анализ, так как заболевание носит генетический характер. Обязательно и исследование при помощи биопсии костной и хрящевой ткани.

Как избавиться

Лечение хондродисплазии — длительный процесс, да и избавиться от заболевания полностью не получится, так как оно является генетическим.Хирургическое лечение проводится только с одной целью – улучшить качество жизни человека и отодвинуть как можно дальше оформление инвалидности. Если имеются большие наросты или появляются контрактуры, тогда проводятся корригирующие операции. При невозможности сохранить конечности их ампутируют.

Прогноз

Прогноз зависит от многих факторов. Если заболевание было выявлено своевременно и начато правильное лечение, то можно получить хорошие результаты. Но прогноз практически всегда неблагоприятный.Это одно из самых тяжёлых и серьёзных заболеваний, которое следует лечить только комплексно. При этом пациенту необходимо нормально питаться, заниматься физическими упражнениями, отказаться от всех вредных привычек и выполнять все назначения врача.

Лечение хондродисплазии в Израиле | Запись к врачу 24/7

Хондродисплазия: причины, фото, симптомы, лечениеХондродисплазия представляет собой группу заболевания, которые характеризуются нарушением процессов окостенения хрящевой ткани. В результате патологических процессов происходит избыточное или недостаточное формирование хряща, что приводит к патологии развития скелета.

Виды хондродисплазии

Специалисты выделяют следующие виды хондродисплазии:

  • эпифизарная хондродисплазия – представляет собой патологический процесс, затрагивающий процессы формирования тканей и головки костей. К этой группе относятся следующие виды заболевания:
  • псевдохондродисплазия;
  • множественная деформирующая суставная хондродисплазия;
  • спондилоэпифизарная хондродисплазия;
  • дистрофическая хондродисплазия;
  • физарная хондродисплазия – затрагивает преимущественно ростковые зоны костей, что сказывается на процессе роста костей. К данной группе относятся следующие патологические процессы:
  • гипохондродисплазия;
  • ахондроплазия;
  • экзостозная хондродисплазия;
  • некоторые локальные формы хондродисплазии, например, болезнь Маделунга, юношеский эпифизиолиз головки бедренной кости, болезнь Эрлахера-Блаунта;
  • метаэпифизарная хондродисплазия – при данной форме заболевания патологические изменения обнаруживаются преимущественно в зоне, расположенной между эпифизом и диафизом.
Читайте также:  Дебридмент сустава: что это такое и для чего проводят

Причины хондродисплазии

Точные причины развития заболевания не установлены, однако в медицинской практике описаны случаи наследования заболевания. При этом появлением симптомов данного патологического процесса наблюдается у представителей сразу нескольких поколений одной семьи.

Симптомы хондродисплазии

Солитарные и множественные экзостозы могут поражать практически любую кость скелета, однако излюбленной локализацией этих патологических новообразований является метафиз длинных трубчатых костей.Около половины случаев хондродисплазии связано с развитием очага патологического процесса в тканях дистального метафиза бедренной кости. Кроме того частой локализацией поражения является проксимальный метафиз большеберцовой и плечевой костей.Наиболее часто первые симптомы патологического процесса обнаруживаются в детском или подростковом возрасте.

Характер и выраженность клинической симптоматики во многом зависят от формы заболевания, размеров и локализации экзостозов, их взаимодействия с окружающими тканями и формы. В случае солитарного поражения при смотре можно выявить плотное, неподвижное по отношению к кости новообразование различной формы и размеров.

Кожные покровы над опухолью, как правило, не изменены. При увеличении экзостоза до больших размеров возможно оказание давления на нервные стволы и сосуды с развитием болевого синдрома.При локализации экзостозов в области позвоночника и росте новообразования в сторону позвоночного канала возможно появлением симптомов компрессии спинного мозга.Множественная форма дисплазии в большинстве случаев характеризуется выраженной деформацией коленного сустава, развитием локтевой и лучевой косорукости, варусной или вальгусной деформации. Давление на соседние кости может приводить и к их искривлению.

Наиболее грозным осложнением хондродисплазии является озлокачествление патологического новообразования. В данном случае в экзостозе появляются атипичные клетки и опухоль приобретает черты злокачественного роста. Такое осложнение наблюдается у 3-25% пациентов с данным диагнозом.

Злокачественному перерождению при этом подвергаются преимущественного хрящевые покрытия экзостоза, приводя к выраженной пролиферации и массивному разрастанию ткани хряща. Наиболее часто перерождение экзостоза в злокачественную опухоль наблюдается у пациентов старшей возрастной группы.Наиболее часто такие новообразования локализуются в костях таза, плечевой, бедренной, большеберцовой костях.

 Диагностика хондродисплазии в Израиле

Основными методами диагностики хондродисплазии являются рентгенография и МРТ.В начале развития заболевания рентгенологическая картина характеризуется расположением экзостозов в непосредственной близости к эпифизарной пластинке в области метафиза.По мере роста кости экзостоз отодвигается от эпифиза и локализуется в диафизарной части кости. В зависимости от особенностей расположения новообразования можно судить о давности его развития.

Лечение хондродисплазии в Израиле

Выбор тактики лечения хондродисплазии зависит от формы заболевания и выраженности патологических симптомов. Наши специалисты могут предложить своим пациентам как консервативные, так и радикальные программы борьбы с заболеванием:

  • консервативная терапия – включает в себя использование таких методик как лечебная физкультура, массаж, физиотерапия. Применение таких методик лечения позволяет замедлить прогрессирование патологического процесса и значительно облегчить состояние больного;
  • хирургическое лечение – может быть направлено на восстановление подвижности суставов, устранение контрактур, удаление патологических новообразований. Приезжая на лечении в нашу клинику, вы можете быть уверены в получения высококвалифицированной медицинской помощи, соответствующей самым высоким медицинским стандартам.

Хондродисплазии, Заболевания и лечение народными и лекарственными средствами. Описание, применение и целебные свойства трав, альтернативная медицина

1, ген рецептора ПТГ PTHR1 [*168468], Â ): врождённая карликовость с короткими конечностями, склероз костей черепа, расширение швов черепа, гиперплазия надбровных дуг, микрогнатия, различная степень потери слуха, стеноз хоан, высокое нёбо, кифоз, сколиоз, маленькая грудная клетка, переломы рёбер, деформация бёдер, коленных суставов, короткие пальцы, особенно дистальные фаланги, походка вперевалку.

Лабораторно

гиперкальциемия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, повышенный уровень 1, 25‑ дигидроксиэргокальциферола в сыворотке, нарушение формирования длинных трубчатых костей, метафизов костей плюсны и пястья • Хондродисплазия метафизарная Шмида (#156500, ген коллагена COL10A1, Â ): врождённая карликовость с короткими конечностями, минимальные изменения позвоночника, маленькая грудная клетка, варусное искривление ног, изменения менее выражены чем при метафизарной хондродисплазии Янсена • также фенотипически сходные формы • Хондродисплазия метафизарная Седагашьяна (250220, r): тяжёлая, обычно летальная, метафизарная хондродисплазия, умеренное укорочение конечностей ризомелического типа, умеренная платиспондилия, врождённая дыхательная недостаточность.

Лабораторно

гипокальциемия, гиперфосфатемия, повышение уровня ЩФ в сыворотке, кровоизлияния в лёгкие, почки и надпочечники, субэндокардиальный миокардит, некроз миокарда, врождённая блокада сердца • Хондродисплазия метафизарная и агаммаглобулинемия швейцарского типа (200900, r) • Хондродисплазия метафизарная, тип Кайтила (250230, r) — вероятно, генетический компаунд с геном метафизарной хондродисплазии МакКьюсика • Хондродисплазия метафизарная МакКьюсика (*250250, 9p13, ген CHH, r). Синоним: гипоплазия волос — хрящей.

Клинически

карликовость с короткими конечностями, выявляющаяся в детстве, в среднем рост у взрослых от 107 до 157 см, тонкие редкие светлые волосы, дисплазия ногтей, гипопигментированная кожа, мальабсорбция, болезнь Хиршспрунга, стеноз анального отверстия, атрезия желудка, умеренная платиспондилия, поясничный лордоз, расширение хрящевых отделов рёбер, брахидактилия, искривление ног, общее повышение подвижности в суставах, легко растяжимые суставы пальцев, ограничение разгибания в локтевых суставах, анемия, лейкопения, нейтропения, макроцитоз, лимфопения, иммунодефицит, Т — клеточный дефект, предрасположенность к инфекциям (вирусный гепатит, тяжёлый герпес), увеличение риска злокачественных опухолей, особенно лимфом, метафизарная дисплазия • Хондродисплазия метафизарная Пена (250300, r) • Хондродисплазия метафизарная Шпара (250400, r) • Хондродисплазия метафизарная с пигментным ретинитом (250410, r) • Акроскафодисплазия метафизарная (250215, r): выраженная задержка роста, дисплазия костей, большие метафизы, укорочение конечностей, более выраженное в ногах, выраженная брахидактилия, брахимезофалангия, психомоторная задержка, укорочение и расширение диафизов бёдер, прогрессирующее вальгусное искривление конечностей, искривление и укорочение большеберцовых костей с конусообразными метафизами, варусная косолапость, умеренная деформация длинных костей рук, конусообразные эпифизы костей кисти, искривление и укорочение диафизов.Код по международной классификации болезней МКБ-10:Хондродисплазия новорождённых с полидактилией. Различают 3 типа синдромов коротких рёбер — полидактилии • Синдром коротких рёбер — полидактилии Сальдино– Нунан • Синдром коротких рёбер — полидактилии Маевского • Синдром коротких рёбер — полидактилии Верма– Наумова (263510, множество аллелей, r).

Клинически

короткие рёбра и полидактилия в сочетании врождённой асфиксией, укорочением основания черепа, иногда — с аномалиями развития клоаки, гермафродитными гениталиями, расширениями метафизов. Лабораторно: PAS — позитивные диастазоустойчивые цитоплазматические включения. МКБ-10Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью • Q77. 3 Точечная хондродисплазия • Q77. 5 Дистрофическая дисплазия. OMIM • Синдром Сальдино– Нунан (263530) • Синдром Маевского (263520) • Синдром Верма– Наумова (263510).Хондродисплазия с ангиоматозом — синдром Маффучи (см. Энхондроматоз).Хондродисплазия точечная (хондродистрофия врождённая кальцифицирующая) — карликовость с дефектами эпифизов, характеризующимися тяжёлыми деформациями, оссификацией эпифизов из нескольких дискретных центров, появляющихся в виде пунктира, утолщением диафизов длинных трубчатых костей.Имеется несколько форм • Хондродисплазия точечная Конради– Хюнермана (*118650, Â ): преимущественно эпифизарные, часто асимметричные обызвествления и диспластические изменения скелета, относительно хороший прогноз.Катаракта встречается в 17% случаев по сравнению с 72% при более тяжело протекающей (обычно летальной на первом году жизни) рецессивной ризомелической форме. Изменения кожи встречаются в 28% случаев обеих форм.

Клинически

умеренная недостаточность роста, точечная хондродисплазия, сколиоз, асимметрия конечностей, косолапость, сгибательные контрактуры бёдер и коленей, гиперкератоз с эритемой, редкие грубые волосы; лицо, напоминающее медведя коала, нависающий лоб, гипоплазия костей носа, катаракта (редко) • Хондродисплазия точечная ризомелическая (#215100, ген PEX7, [601757, рецептор пероксисом типа 2], r) встречается также при недостаточности алкилдигидроксиацетонфосфат — КоА синтетазы жирных кислот (600121) и дигидроксиацетонфосфат ацилтрансферазы (222765).

Клинически

карликовость, выявляемая при рождении (симметричная ризомелия костей конечностей, короткие бедренные кости, короткие концевые фаланги) • врождённая катаракта (72% случаев) • седловидный нос (« лицо медвежонка коала» ) • редкие грубые волосы • эритродермия • контрактуры • зернистая кальцификация гиалиновых хрящей • расщепление тел позвонков • выраженные изменения метафизов. МКБ-10. M93. 8 Другие уточнённые остеохондропатии.Хондродисплазия эктодермальная — см. Синдром Эллиса– Ван Кревельда (Синдромы разные)Омодисплазия — врождённое нарушение костей, включающее лицевые аномалии (вдавленную переносицу, широкую спинку носа и длинный губной желобок) и укорочение плечевой кости.Скелетные расстройства: дефект роста дистального конца плечевой кости, гипоплазии мыщелков, проксимальное расхождение костей предплечья с переднебоковым вывихом головки лучевой кости.Имеется несколько клинически и генетически различающихся форм • доминантная (164745, Â ): вовлечены только плечевые кости • генерализованная рецессивная (258315, 251455, r): выраженная карликовость с вовлечением всех конечностей, типичное лицо.

Примечания

Омодисплазия означает дисплазию плеча: « omo» происходит от греч. плечо).Опсисмодисплазия (от греч. отсроченное созревание, 258480, r)

Клинически

скелетная дисплазия, позднее окостенение, ризомелическая микромелия, короткие кисти и стопы, сосискообразные пальцы, дисморфия лица, нависающий лоб, открытый большой родничок, вдавленная переносица, маленький нос с вывернутыми ноздрями, длинный губной желобок, аномалии ушей, карликовость, медленный рост конечностей и позвонков, смерть часто от лёгочной инфекции, задержанное созревание костей, короткие кости рук и ног, вогнутые метафизы, тонкие тела позвонков.

Читайте также:  Грыжа Шморля - комплекс упражнений для лечения

Лабораторно

при биопсии ростовой зоны хрящей — широкая гипертрофическая область, содержащая коллаген I типа в толстых перегородках соединительной ткани.Энхондроматоз (166000, Â ) — дефект энхондрального остеогенеза • Тип 1 (болезнь Оллье) • Тип 2 (синдром Маффучи).Гипертрофированный хрящ не рассасывается и оссифицируется, что приводит к дополнительному росту масс хряща с беспорядочной расположением хондроцитов. Эти массы локализуются в метафизах (у детей), но могут быть и в диафизах (у подростков и молодых взрослых).Нарушение обычно распознаётся в детстве при появлении деформаций или замедления в росте. Наиболее частые участки поражения — концы длинных трубчатых костей, обычно в области, где отмечается наибольшая скорость роста. Часто вовлекается таз, редко — рёбра, грудина и череп.Имеется также тенденция к одностороннему поражению. Хондроматозные массы могут озлокачествляться в хондросаркому (при синдроме Маффучи — 30%).

Клинически

Остеохондроматоз, асимметричные аномалии трубчатых костей, гемангиомы (при типе Маффучи), хондросаркомы, гранулёзоклеточные опухоли яичников • Тип 3 (метахондроматоз, 156250, Â ).

Клинически

множественные экзостозы, особенно пальцев рук, генерализованный энхондроматоз, точечные экзостозы вблизи суставов, исчерченность метафизов длинных трубчатых костей и гребней подвздошных костей, отсутствует укорочение или искривление длинных костей • Тип 4 (спондилоэнхондродисплазия). МКБ-10. Q78. 4 Энхондроматоз. OMIM • 166000 Энхондроматоз • 156250 Метахондроматоз.Экзостозы множественные — наследственное заболевание с множественными костными разрастаниями, происходящими из юкстаэпифизарной области длинных трубчатых костей (• тип 1, EXT1, 133700, 8q24. 11‑ q24. 13; • тип 2, EXT2, 133701, 11p12‑ p11; • тип 3, EXT3, 600209, 19p). У мужчин протекает более тяжело. В небольшой части случаев возможно перерождение в злокачественную хондросаркому.

Синонимы

множественные хрящевые экзостозы, множественный остеохондроматоз.

Ахондроплазия у новорожденных детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

Причина развития ахондроплазии — это генетическая дистрофия хрящей эпифизарного типа. Мутация гена FGFR3 приводит к хаотичному расположению клеток ростковой зоны, в следствие чего происходит нарушение правильного окостенения хрящей.Эти процессы вызывают замедление роста костей. Эпифизарные хрящи связаны с костями черепа, трубчатыми костями конечностей. Это сказывается на специфической форме черепа ребёнка и пропорциональному несоответствию конечностей и всего туловища.

Симптомы

Сразу после рождения можно обнаружить самые явные признаки ахондроплазии у новорождённого:

  • Увеличенная головка,
  • Выпуклый лоб,
  • Заметно выпирающие теменные и затылочные бугры,
  • Широко расставленные глаза,
  • Глубокое расположение глазных орбит,
  • Наличие дополнительных складочек на внутренних уголках глаз,
  • Седловидная приплюснутая форма носа,
  • Значительное выступление верхней челюсти,
  • Высокое небо,
  • Грубый язык,
  • Короткие ручки и ножки малыша,
  • Широкие ладони и стопы с короткими пальчиками,
  • Гидроцефалия,
  • Сильное выставление ягодиц из-за положения таза кзади,
  • Небольшая грудная клетка,
  • Увеличенные миндалины,
  • Проблемы с дыханием,
  • Нарушение мышечного тонуса,
  • Отставание в физическом развитии,
  • Возможна кривошея,
  • Нарушения слуха и зрения.

По мере роста все указанные симптомы прогрессируют, что приводит ко множественным осложнениям, многие из которых чреваты летальным исходом.

Диагностика ахондроплазии у новорожденного

Диагностировать данное нарушение можно уже в материнской утробе. Генетическую мутацию можно обнаружить во время первого скрининг-исследования.

  • Если в течение беременности не проводились никакие исследования, то поставить диагноз можно по внешнему виду только что родившегося пациента.
  • По пере его взросления все показатели роста вписываются в отдельную таблицу, показания которой сверяют со специальной таблицей роста, разработанной специально для детей с диагнозом ахондроплазия.
  • Для выявления степени тяжести заболевания и обнаружения имеющихся последствий необходимо провести ряд дополнительных исследований:
  • Магнитно-резонансная томография головы,
  • Компьютерная томография мозга,
  • Консультация пульмонолога,
  • Лор-исследование носоглотки и ушей,
  • Проверка зрения и слуха,
  • Рентгеновское изучение черепа и грудной клетки,
  • Рентгенография позвоночника, тазового сустава и костей конечностей,
  • УЗИ органов дыхания и брюшной полости,

Осложнения

Смертность при ахондроплазии с учётом летальности во внутриутробном периоде достигает до 30%. Это связано с тем, что у грудничков с таким диагнозом чаще других наблюдается внезапная смерть во сне из-за нарушения дыхания.Среди других осложнений генетической патологии следует выделить:

  • Явные косметологические дефекты лица и конечностей,
  • Нарушение зрения и слуха,
  • Проблемы с дыханием,
  • Нарушение функционирования органов малого таза,
  • Частичная или полная потеря двигательной активности,
  • Задержка физического развития,
  • Проблемы с адаптацией и социализацией,
  • Трудности самостоятельной жизнедеятельности.

Лечение

К сожалению, в настоящее время не ни одного эффективного способа излечения генетических заболеваний.Терапия маленьких пациентов с диагнозом ахондроплазия направлена лишь на смягчение множественных осложнений. Для того, чтобы облегчить жизнь своему крохе с таким заболеванием родителям рекомендуется:

  • Отказаться от использования народной медицины,
  • Не заниматься самолечением,
  • Полностью выполнять все врачебные назначения,
  • Регулярно посещать специалистов,
  • Проходить санаторно-курортное лечение,
  • Соглашаться при необходимости на хирургическое вмешательство,
  • Укреплять детский иммунитет,
  • Максимально долго сохранять грудное вскармливание.

Что делает врач

Лечение при ахондроплазия имеет симптоматический характер. Оно направлено на снятие болевого синдрома медикаментозным путём. Также ведётся терапия по минимизации осложнений и их последствий. В этих целях могут использоваться различные методы:

  • Использование гормона роста,
  • Укрепление мышц и профилактика последующего искривления конечностей при помощи специальных препаратов,
  • Назначение массажа и лечебной гимнастики,
  • Ношение специальной ортопедической обуви и корсетов,
  • Профилактика ожирения,
  • Различного вида операции — остеотомия, ламинэктомия, удлинение конечностей.

Профилактика

  1. Будущие родители могут обратиться за консультацией к генетику, который может рассчитать риск развития заболевания.
  2. Выявить наличие генной мутации можно и благодаря скринингу, который проводится на 12неделе беременности.
  3. При высоком риске развития ахондроплазии у малыша пара может решить, готова ли она к зачатию или пролонгации беременности.
  • Во избежание первичных мутаций гена крохи важен правильный образ жизни беременной:
  • Отказ от курения, употребления алкоголя и наркотиков,
  • Своевременное выявление и лечение всех заболеваний,
  • Приём витаминов и медикаментов только по назначению специалистов,
  • Отказ от самолечения и использования бабушкиных рецептов,
  • Рациональное сбалансированное питание,
  • Полноценный отдых,
  • Умеренные физические нагрузки,
  • Минимизация рисков травмирования,
  • Сохранение эмоционального равновесия.

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании ахондроплазия у новорожденных детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».Узнайте, что может вызвать недуг ахондроплазия у новорожденных детей, как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

Хондродисплазия

Хондродисплазия (множественные хрящевые экзостозы, деформирующая хондродисплазия, диафизарная аплазия). Это заболевание не совсем правильно относят к группе врожденных синдромов, так как, по данным С. А.Рейнберга, отмечены лишь единичные наблюдения с истинно врожденными хрящевыми экзостозами. В большинстве наблюдений заболевание развивается в период формирования скелета — от 6 до 18 лет. Рост экзостозов особенно усиливается в период полового созревания. Отмечена корреляция остановки роста экзостозов с прекращением формирования скелета.Экзостоз представляет собой хрящевую ткань, которая в процессе формирования окостеневает. Гистологически экзостоз имеет строение губчатой кости, которая снаружи покрыта тонкой плотной костной пластинкой. Поверхность компактной костной пластинки в свою очередь покрыта тонким слоем гиалинового хряща толщиной в несколько миллиметров.В отличие от суставного хряща хрящ экзостоза несплошной. Иногда, хрящ экзостоза напоминает по внешнему виду поверхность вилка цветной капусты.Экзостозы образуются из эпифизарных хрящей, а также, по некоторым предположениям, из врожденных дефектов надкостницы, особенно в местах прикреплений сухожилий. В большинстве случаев экзостозы клинически не проявляются и обнаруживаются случайно при рентгенологическом исследовании. Иногда они являются источником локализованной боли или вызывают чувство напряжения.

Клинически выявляемые экзостозы наиболее часто локализуются в области коленного сустава — проксимальном метафизе большеберцовой кости или дистальном метафизе бедра. Чаще всего диагностируется экзостоз, образующийся по медиальной поверхности проксимального конца большеберцовой кости вблизи веточки п. saphenus.

Сдавление последней, особенно при ношении высокой обуви, вызывает боль. Пальпаторно здесь можно обнаружить довольно плотную припухлость.Несколько реже экзостозы наблюдаются в области проксимального конца плечевой кости, в дистальных концах костей предплечья, в области вертелов бедра, подвздошной кости, лопатки, ключицы, ребер.Рентгенологическое исследование окончательно вносит ясность в диагностику заболевания, которое иногда приходится дифференцировать от опухолей — остеом, сарком. Однако хондродистрофия бывает обычно множественной и симметричной, в связи с чем необходимо произвести рентгенологическое исследование симметричной области поражения. Число экзостозов колеблется от единиц до нескольких сотен.

При множественных экзостозах иногда отмечается недоразвитие дистального конца кости, например костей предплечья, в связи с чем они искривляются (деформация Маделунга). Вследствие недоразвития дистальных концов костей голени происходит также формирование вальгусной установки коленных суставов.

Следует отметить еще одну особенность хондродисплазии. В области экзостоза, особенно если при движениях травмируются мягкие ткани, возможно образование тендинитов, перитендинитов, бурситов (над верхушкой экзостоза иногда локализуется слизистая сумка).В таких случаях могут временно ограничиваться трудовая деятельность и самообслуживание. Большие экзостозы, сдавливающие нервные веточки и вызывающие боль, или рецидивирующие асептические бурситы, подлежат удалению.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector