Хондродистрофия: причины, лечение, виды, фото

Такие заболевания костной системы как, например, хондродистрофия и гаргоилизм встречаются достаточно редко, и информации о них собрано по-прежнему недостаточно. В данной статье мы постараемся осветить причины, диагностику и способы лечения этих тяжелых недугов.Хондродистрофия: причины, лечение, виды, фото

Общие сведения о хондродистрофии

Это заболевание поражает прежде всего основание черепа, а также нижние и верхние конечности. Носит системный и врожденный характер, видоизменяет скелет и мешает ему полноценно развиваться еще на стадии зародыша. Порок начинает свое развитие в материнской утробе (3-4 неделя беременности). Туловище у больного имеет нормальный размер, а конечности укорачиваются.

Причины

Большинство врачей сходится во мнении, что болезнь имеет наследственную природу. Неправильное окостенение ведет к нарушению костного роста. Пораженными оказываются эпифизы длинных костей трубчатой формы. Интересный факт: в толщину кости растут в обычном режиме. Изучая рентгенограмму, вы легко заметите, что кости кажутся несколько утолщенными. Это видимость, они просто короткие.

Клиническая картина и диагноз

Характерными признаками недуга являются укорочения бедра и плеча. У детей настоящие проблемы с деформацией начинаются после того, как они научатся ходить.Иные признаки:

  • непропорционально большой размер головы;
  • широкий нос;
  • выступающие теменные и лобные бугры;
  • выдающийся живот (при боковом осмотре);
  • плоская спина;
  • «квадратная» лапа.

В случае обнаружения недуга на ранней стадии созревания плода врачи рекомендуют сделать кесарево сечение.

Лечение

Вылечиться от хондродистрофии невозможно, поскольку эффективной терапии не существует. Отсутствуют эндокринологические препараты, нормализующие костный рост в детском организме.Страдания пациента облегчает ортопедическая терапия, базирующаяся на профилактике деформации посредством коррегирующих операций и употребления специально разработанных препаратов. Удлинение конечностей хирургическим путем проблему не решает, поскольку картина болезни остается неизменной. К тому же, операция крайне болезненна.

Синдром Гурлера

Данная патология известна также под названием «гаргоилизм» и обусловлено нарушением обмена мукополисахаридов и липидов. Болезнь достаточно редка и носит наследственный характер.В органах (соединительная ткань) скапливаются гепарансульфат и дерматансульфат. Начинаются серьезные обменные нарушения.Мукополисахариды концентрируются в сетчатке глаза, головном мозге, периферических нервах, селезенке, печени и иных органах.Хондродистрофия: причины, лечение, виды, фото

Клиническая картина

Пациентами зачастую являются дети. Они низкорослы, обладают крутым лбом, увеличенным черепом, впалым корнем носа, большим языком, толстыми губами, особым выражением лица, ограничением подвижности, короткой шеей и рядом других внешних признаков. Кисть больного отдаленно напоминает трезубец. Живот и ягодицы выпячены.В органах наблюдаются следующие изменения:

  • гепатоспленомегалия;
  • диффузное помутнение роговицы;
  • пупочные грыжи;
  • глухота;
  • гипертрихоз.

Кроме этого, прослеживаются:

  • хриплый голос;
  • слабоумие;
  • кариес зубов;
  • жесткие и сухие волосы;
  • проблемы с ногтями.

Хондродистрофия: причины, лечение, виды, фотоВ подавляющем большинстве случаев происходит поражение сердца. Меняются эндокарда и миокарда, клапаны, артерии. Размеры сердца аномально увеличены.

Диагностика

  • Пренатальная диагностика. Делается ферментный анализ клеток амниотической жидкости. После рождения ребенка диагностических трудностей не возникает. Патологические мукополисахариды обнаруживаются в моче пациента.
  • Рентгенологическое исследование. Изменения видны сразу: череп увеличен, преждевременно зарастают черепные швы, может иметь место гидроцефалия. Характерна долихоцефалия. Ярко выражена челюстная деформация. Поражены поясничные позвонки.
  • Лабораторные исследования. Биохимический анализ крови не всегда дает желаемый результат.
  • Дифференциальная диагностика. Практически не требуется. Пациенты, страдающие гаргоилизмом сильно выделяются по внешним признакам.

Лечение

Методы лечения весьма специфичны:

  • хирургическая коррекция глаукомы;
  • трансплантация стволовых клеток;
  • коррекция сердечной недостаточности.

Хондродистрофия: причины, лечение, виды, фотоПри артериальной гипертензии назначаются вазодилататоры. При диагнозе «клапанная дисфункция» (тяжелая форма) рекомендуется протезирование.Когда зафиксировано клапанное поражение, осуществляется профилактика инфекционного эндокардита. Используются также гормональные препараты (тиреоидные гормоны, АКТГ).Симптоматическое лечение подразумевает прием ферментов, сосудистых препаратов, гепатопротекторов и витаминов.

Теории заболевания хондродистрофией

В настоящее время существуют разные теории заболевания хондродистрофией:

  1. эндокринная, согласно которой большое значение в патогенезе этого заболевания имеет нарушение нормальной функции гипофиза;
  2. теория, придающая большое значение внутриутробной инфекции или интоксикации, действующей избирательно на хрящевую ткань;
  3. механическая (Янсен), согласно которой причиной хондродистрофии является сдавление плода узким амнионом. Следует указать, что эндокринной теории генеза хондродистрофии противоречит факт появления хондродистрофии в очень раннем периоде эмбриогенеза.

В полосе произрастания хряща при микроскопическом исследовании отмечается беспорядочное и неправильное расположение хрящевых клеток: эти клетки исчезают к периферии и замещаются соединительной тканью, исходящей из периоста. Таким образом, происходит остановка роста из-за нарушения связи между хрящом и костью.В то же время периостальное развитие не нарушено; отмечается усиленная компенсаторная деятельность, что ведет к образованию периоститов и склерозов (М. С. Маслов).

  • При осмотре новорожденного с явлениями хондродистрофии обращает на себя внимание короткость верхних и нижних конечностей (микромелия); кожа на конечностях собирается в складки; пупок не является серединой тела, а находится значительно ниже середины.
  • Три средних пальца кисти руки увеличены по сравнению с обычными размерами и образуют характерную руку в виде трезубца вследствие закрытия основных фаланг и раздвигания концевых фаланг.
  • Теменные и лобные бугры черепа увеличены, нос седлообразный, кожа одутловатая, микседематозная; высокое небо, мышечный тонус понижен; язык утолщен.
  •  У таких детей нередко отмечается наличие многих аномалий развития — пупочные грыжи, большее количество пальцев, обратное расположение внутренних органов, кисты почек, дефекты перегородки в сердце, врожденные вывихи и другие аномалии.

ХондродистрофияХондродистрофия: причины, лечение, виды, фотоНе во всех случаях выявляется типичная картина заболевания — встречаются стертые формы; могут быть и генерализованные формы с поражением ключиц и ребер.Рентгенограммы костной системы дают характерные изменения: кости укорочены, плотны; кисть укорочена, имеет форму трезубца, таз уплощен.Предсказание чаще всего неблагоприятное. Дети большей частью умирают вскоре после рождения. Выжившие дети страдают карликовым нанизмом. Умственное развитие таких детей в некоторых случаях нормально, а в других случаях отмечается отставание умственного развития.Явления гипотиреоза поддаются лечению тиреоидином.Сифилитические остеохондрит и периоститСифилитические остеохондрит и периостит развиваются внутриутробно. Распознавание этого поражения костной системы возможно на основании рентгенографического исследования, дающего типичную картину, что имеет большое значение для дифференциального диагноза.Холден, изучая действие горячих ванн на дыхание, нашел что при температуре ванны ниже 37° дыхание не меняется. В более горячих ваннах дыхание усиливается.По-видимому, наилучшей температурой для ванны следует считать температуру не ниже 38° и не выше 40°.

Такая ванна способствует расширению кожных капилляров и уменьшает застой крови во внутренних органах. Для проходимости воздуха дыхательные…

К названным травмам относятся: Переломы костей основания черепа, глазницы, переломы и вывихи нижней челюсти Чаще всего эти травмы встречаются при родах, проводимых с помощью щипцов.Перелом костей черепа может привести к разрыву мозжечкового намета и к обширным внутричерепным кровоизлияниям. Подобные травмы ведут к травматическим асфиксиям.Переломы костей черепа Переломы костей черепа наблюдаются нередко в виде…Применение кардиазола, камфоры и кофеина при асфиксияхКардиазол возбуждает дыхательный и сосудодвигательные центры, причем усиление дыхания продолжается довольно длительно. Применяется он в виде 10% раствора по 0,2—0,25 мл подкожно.

Что касается применения камфоры при асфиксиях, то следует помнить, что в качестве средства, быстро действующего на дыхательный центр, она малоэффективна; кроме того, часто после подкожных введений камфары длительно остаются уплотнения и инфильтраты. Применение…

Переломы ключиц (возникновение)Переломы ключицы чаще возникают на границе наружной ее трети и средней, а также в средней трети ключицы. Заживление переломов ключицы протекает настолько хорошо, что наложение какой-либо повязки многие считают излишним.На основании собственных наблюдений мы также считаем необязательным наложение фиксирующей мягкой повязки при переломах ключицы, если отсутствует расхождение отломков.Новорожденных детей с переломами ключицы следует…Экспериментальные исследования и клинические наблюдения при острой кровопотере, шоке и асфиксии показывают, что в механизме действия внутриартериальных вливаний ведущая роль принадлежит нервной рецепции артериальных сосудов. Метод Л. С. Персианинова сводится к следующему: после того, как игла введена в просвет пуповинной артерии и фиксирована в последней, к игле присоединяют шприц, заранее заполненный 10% раствором хлористого кальция,…

Читайте также:  Лечение подагры с помощью голода: проведение и правила выхода

Классификация, диагностирование и лечение хондродистрофии

Хондродистрофия: причины, лечение, виды, фотоХондродистрофия — системная патология врожденного характера, имеющая связь с нарушением образования хрящевой ткани плода. Формирование аномалии осуществляется с третьей-четвертой недели жизни эмбриона, при этом определенная часть их гибнут в период внутриутробного формирования. Рожденные, имеющие подобную патологию, являются жизнеспособными детьми. Когда патологический процесс обнаруживается еще до рождения, производится кесарево сечение с целью предотвращения сложного родового травмирования.

Классификация патологического  процесса

Самым распространенным нарушением формирования скелетной системы является хондродистрофия. Такая патология приводит к характерному непропорциональному карликовому росту. Немецкий патолог Э. Кауфман, изучивший эту болезнь, установил ряд форм хондродистрофии:

  • Гипопластическая. Отмечается недоразвитие хрящевой ткани и уменьшение эпифизарной части костей.
  • Гиперпластическая. Которая характеризуется быстрым беспорядочным ростом эпифизарного хряща.
  • Маляцийная. Отмечается желатиноподобное размягчение хрящевой ткани.

Зачастую наблюдается гипопластическая форма ходродистрофии. В некоторых случаях зафиксирована комбинация всех трех форм патологического процесса.В настоящее время диагностируется достаточно большое количество атипичных форм, не похожих на классический тип заболевания.

Патогенетический процесс

Смысл хондродистрофического процесса заключается в расстройстве энхондрального формирования костных структур. В формировании патпроцесса повреждается целостность костной ткани, развиваемой из хондробластной системы.Причем формирование ее, имеющей соединительнотканное происхождение, осуществляется без каких- либо изменений.  Все это объясняет, что во время аномального развития повреждаются кости конечностей и основания черепа. Однако, рост периоста и эндоста в норме.

Гистологически аномалия определяется как неправильная локализация клеток роста хряща.

Дополнительно наблюдается различная степень дегенеративного процесса, когда не формируются столбики клеток хрящевой ткани. Отсутствуют участки препараторного обызвествления. По этой причине хондральные узлы пропитывают костномозговую ткань, а сосудистая сеть и костный мозг распространяются в эпифизарную костную ткань.

Этиологический фактор

Патологическое развитие считается достаточно редким. Чаще всего поражаются лица женского пола. Появляется болезнь на начальных этапах формирования плода.Причем этиологический фактор на сегодня остается неизвестным. Некоторые авторы считают, что этиология состоит в интоксикации.К формированию патологического процесса способны привести вредные привычки в виде табакокурения и привязанностик к спиртным напиткам будущих родителей.

Причинный фактор может скрываться в инфекционных процессах у матери в период беременности. К примеру, сифилис и эндокринные дисфункции. Некоторые авторы предполагают, что заболевание развивается в следствие нарушений развития плода и амниона. Другие же установили, что болезнь имеет наследственную предрасположенность.

Статистические данные утверждают о наличии спорадических случаев. Существует теория, в соответствии с которой этиология скрывается в диэнцефало-гормональных расстройствах.

Клиническая картина

Лицам свойственный характерный внешний вид, заключающийся в уменьшении длины конечностей за счет уменьшения бедер и плеч на фоне нормальных размеров туловища. Они имеют больших размеров голову с выпяченными буграми на лбу и темени. Дополнительно к описанной картине имеется широких размеров седловидный нос.В костной ткани формируются симметричные трансформации. При аномальном развитии костной ткани по эпифизарной пластинке происходит деформирование концов костей. Вследствие чего образуются варусные и вальгусные деформирования нижних конечностей. Проявления интенсифицируются во время начала хождения ребенка.

Этой патологии характерно также искривление и скручивание внутрь бедренных костей. На позвоночном столбе отсутствуют нормальные изгибы, спина становится плоская. В некоторых случаях происходит усиление поясничного физиологического лордоза. Поскольку пальцы имеют одинаковую длину, кисти становятся квадратной формы.

Мышечная система формируется без каких-либо аномалий, поэтому таким пациентам свойственна большая физическая сила.

Диагностирование

Диагностирование заболевания достаточно несложное, оно осуществляется на основе клинических признаков: квадратные кисти и маленький рост за счет укорочения конечностей.Рентгенографическое обследование помогает выявить изменения в костях конечностей.Необходимо отдифференцировать от рахита у детей раннего возрастного периода. Помогает в этом проведенный безрезультатный курс лечения витамином D.

Лечебные мероприятия

Суть этих мероприятий заключается в устранении и предотвращении деформирования конечностей. С лечебной целью применяются ортопедические устройства.Следующим методом является остеотомия, которая направлена на исправление искривления. Она проводится исключительно после окончания роста костей, который оценивается по эпифизарной оссификации.

При наличии общей слабости и запоздалом костеобразовании показан курс морской терапии, которая предусматривает морское купание, пребывание на морском берегу, солнечные ванны.

Дополнительно прописываются железосодержащие медпрепараты и витамины. В любом случае врач пытается усилить рост костных структур. Попытка такая состоит в введении в организм гормона соматотропина.

  • При наличии сильного кифоза используется длительная реклинация в гипсовой кроватке.
  • Косолапость устраняется существующими методами.
  • При болезненных артрозах у взрослого показан некоторый покой и физиотерапевтическое лечение.

Хондродистрофия

Хондродистрофия — это врожденное системное заболевание, обусловленное пороком развития хряще-образовательной системы зародыша и проявляющееся главным образом поражением костей хрящевого происхождения (конечности, основание черепа).Порок начинает формироваться рано: уже с 3—4-й недели развития зародыша нарушаются нормальное окостенение и рост костей в длину; часть плодов погибает во внутриутробном периоде. Доношенные нормально родившиеся дети с хондродистрофией вполне жизнеспособны.Если диагноз хондродистрофии установлен до родов, показано кесарево сечение, так как из-за несоразмерно больших размеров головки плода возможна тяжелая родовая травма матери и ребенка.Клиническая картина (признаки и симптомы).

Больные хондродистрофией имеют весьма характерный вид: непропорционально короткие верхние и нижние конечности (преобладает укорочение плеча и бедра) при нормальной длине туловища; голова больших размеров с выступающими лобными и теменными буграми, как бы нависающими над небольшим лицом с седловидным и широким носом.

Изменения в костях скелета, как правило, симметричны. В результате извращенного роста кости по всей эпифизарной пластинке эпифизы деформированы, что ведет к варусным и вальгусным (О-образным и Х-образным) искривлениям нижних конечностей. Деформация нижних конечностей особенно усиливается, когда ребенок начинает ходить.Галифеобразно искривлены и скручены внутрь бедренные кости. Позвоночник лишен нормальных изгибов (плоская спина), однако нередко усилен физиологический лордоз в поясничной области. Кисти квадратной формы из-за того, что короткие утолщенные II—V пальцы все одинаковой длины. Мышечная система развита нормально, и больные нередко обладают большой физической силой.Диагноз ставится на основании характерных изменений внешнего вида и скелета.При рентгенологическом исследовании выявляется системное изменение костей конечностей с их резким укорочением и утолщением. У маленьких детей хондродистрофия дифференцируют с рахитом.

Выявляющееся укорочение конечностей, рентгенологические данные, безуспешность лечения витамином D помогают установить правильный диагноз.

Лечение. Радикальной терапии хондродистрофии нет. Ортопедическое лечение направлено на профилактику и устранение деформаций конечностей (ношение ортопедических аппаратов, остеотомии для исправления искривлений).Прогноз для жизни благоприятный.Хондродистрофия (от греч.chondros — хрящ + дистрофия; синоним: achondroplasia, nanismus chondrodystrophicus, mikromelia, chondrodystrophia foetalis, болезнь Парро—Мари) — системное заболевание, обусловленное пороком развития хондробластической системы зародыша, поражающее главным образом кости конечностей и основания черепа. Термин французских авторов — «ахондроплазия» неточно определяет сущность хондродистрофии, а термин «микромелия» включает симптомы, общие для многих заболеваний.Этиология хондродистрофии остается невыясненной; по-видимому, она многообразна.По существу хондродистрофия — это аномалия энхондрального развития костного скелета. Поражаются только кости вторичного окостенения. Плоские кости свода черепа и ключица (обызвествляющиеся по соединительнотканному типу), как правило, не поражаются.В результате порочного беспорядочного расположения клеток росткового хряща уже в периоде бластогенеза (на 3—4-й неделе развития зародыша) нарушается правильность окостенения, и рост костей в длину (эпифизарный) задерживается.

Периостальное и эндостальное окостенение в противоположность несовершенному костеобразованию (см. Остеогенез несовершенный) при хондродистрофии не нарушается.

Хондродистрофия проявляется уже во внутриутробном периоде; часть плодов гибнет внутриутробно, часть — в результате преждевременных родов нежизнеспособна, а часть вследствие довольно больших размеров головки травмируется при родах или требует кесарева сечения. Нормально родившиеся дети с хондродистрофией, несмотря на развивающиеся признаки заболевания, вполне жизнеспособны, нередко обладают большой силой и ловкостью и доживают до глубокой старости.Патологическая анатомия хондродистрофии характеризуется нарушением развития костей хрящевого происхождения. Наиболее резко поражаются длинные трубчатые кости и кости основания черепа, в то время как кости соединительнотканного генеза (челюстные, ключица, крыша черепа) развиваются нормально.Трубчатые кости укорочены при нормальной их толщине. Укорочение неодинаково в разных костях, суставные впадины и поверхности их бывают иногда недоразвиты, почему возможна деформация суставов, особенно плечевых, локтевых и коленных.

Укорачиваются также ребра, нарушается развитие костей таза, возникает его сужение и деформация.

Раннее сращение ядер, окостенение тел позвонков и их дужек, клиновидной и затылочной костей ведет к укорочению основания черепа, сужению большого затылочного отверстия и позвоночного канала, сопровождающемуся атрофическими явлениями в спинном мозге. В позвоночнике отмечаются кифоз, кифосколиоз.Характерна брахидактилия, выражающаяся в укорочении и одинаковой длине II, III, IV пальцев. Мягкие ткани по сравнению с костями развиты избыточно, вследствие чего на конечностях образуются толстые складки. Внутренние органы и, в частности, эндокринная система развиты нормально.При микроскопическом исследовании костей отмечается уменьшение толщины ростковой зоны эпифизарного хряща с нарушением его архитектоники и структуры образующихся костных балок при нормальном периостальном остеогенезе.

Характерно также образование соединительнотканного тяжа на границе эпифиза и диафиза, внедряющегося со стороны периоста или перихондрия в зону хрящевой эпифизарной пластинки и отделяющего на некотором протяжении эпифиз от диафиза.

В результате описанных деформаций скелета больной хондродистрофией имеет характерную внешность: карликовый рост, короткие конечности при относительно длинном туловище, большая голова с выпуклым лбом и вдавленной переносицей, короткая шея, деформированные крупные суставы, мощная мускулатура. Стертые формы хондродистрофии проявляются главным образом в виде микромелии при относительно нормально развитом туловище.Несовершенный хондрогенез представляет собой самостоятельное заболевание, в основе которого лежит неправильное развитие хрящевой субстанции со вторичными изменениями костного скелета. В литературе это заболевание относят к особой (гиперпластической) форме хондродистрофии.Хондродистрофия: причины, лечение, виды, фотоРис. 1. Верхняя конечность новорожденного мальчика, страдающего хондродистрофией. Все трубчатые кости, особенно плечевая, коротки и широки.Клиническая картина (симптомы и признаки). Хондродистрофия характеризуется карликовым и вместе с тем непропорциональным ростом, отличающимся укорочением конечностей, главным образом проксимальных сегментов при нормальном размере позвоночника.Ведущим клиническим симптомом заболевания являются укороченные конечности. Верхние конечности у новорожденного едва достигают пупка, а у взрослых — паховой области. Укорочение конечностей носит ризомелический характер — преобладает укорочение проксимальных сегментов (плечо и бедро) по сравнению с дистальными (предплечье, голень).Извращенный и замедленный эпифизарный рост при ненарушенном периостальном росте делает все трубчатые кости утолщенными (рис. 1), изогнутыми, бугристыми вследствие выступания апофизов (мест прикрепления мышц).В результате ненормального и неодинакового но всей площади эпифизарной пластинки роста эпифизы деформированы, что ведет к варусным и вальгусным деформациям (рис. 2).Рис. 2. Хондродистрофия (девочка 1 год 6 мес.); укорочение конечностей и выраженная вальгусная деформация голеней.Варусная деформация шейки бедра вторично ведет к наклону таза и крестца и выраженному лордозу.Хорошо развитая у больных хондродистрофией мускулатура конечностей при повышенной эластичности метаэпифизарных отделов костей приводит к искривлению оси сегментов.

Этому способствует большой вес не отстающего в росте туловища. Галифеобразно искривлены и несколько скручены внутрь бедренные кости в дистальной трети.

Туловище при хондродистрофии не страдает, оно нормальных размеров, но позвоночник лишен нормальных изгибов (плоская спина), хотя нередко усилен физиологический лордоз в поясничной области как следствие увеличенного наклона таза при варусной деформации шейки бедра. Отмечается уменьшение размеров таза при его пропорциональном развитии также вследствие хрящевой дистрофии синхондрозов.Типичны для хондродистрофии изменения в черепе, характеризующиеся макроцефалией и брахицефалией с выступающими теменными и лобными буграми. Свод черепа как бы нависает над небольшим и несколько расширенным лицом. Нос — седловидный, широкий с вдавленной переносицей, что делает лица больных похожими друг на друга.Функциональный прогноз при хондродистрофии в отдельных случаях может быть тяжелым из-за развивающихся артрозов крупных суставов нижних конечностей, а также вследствие развития вышеописанных деформаций.

Лечение хондродистрофии ортопедическое. Патогенетической терапии не существует, так как предотвратить преждевременное окостенение и извращение эпифизарного роста не представляется возможным. Ряд авторов пытается вызывать усиленный рост конечностей при хондродистрофии путем гормональной терапии.

В целях предупреждения отставания конечностей в росте применяют введение анаболического препарата, стимулирующего рост,—17-этил-19-нортестостерона, нандролона (дураболина) и других препаратов, однако этот метод лечения требует особой осторожности, так как увлечение гормональными препаратами может вызвать побочные эндокринные расстройства.Профилактика деформаций нижних конечностей осуществима у детей, достигших 1 года и начинающих становиться на ножки, и состоит в предотвращении раннего вставания и длительного хождения — как у детей, болеющих рахитом (см.). При появляющихся деформациях в целях предупреждения их прогрессирования назначают беззамковые ортопедические аппараты.При прогрессирующей варусной деформации аппарат делают с жестким креплением с поясом и с упором на седалищный бугор.

При уже развившихся деформациях нижних конечностей проводят корригирующую остеотомию; при варусной деформации шейки бедра — подвертельная поперечная остеотомия с металлическим стержнем или гомотрансплантатом или окончатая остеотомия по Кочеву, предпочтительнее первая, так как она не укорачивает длины бедра.

Хондродистрофия (синоним болезнь Парро — Мари) — резкая задержка роста и непропорциональное укорочение предплечий и голеней. Проксимальные отделы конечностей укорочены больше дистальных. Пальцы и пястные кости короткие.Череп средних размеров или увеличен. Лоб выпуклый, нос седловидный. Эпифизы костей расширены, несколько искривлены. Движения в суставах бывают ограничены. Выражены поясничный лордоз и выступающие ягодицы. Интеллект и мускулатура развиты нормально.Половое развитие не нарушено.На рентгенограмме могут отмечаться гипопластический, гиперпластический и маляционный процессы костей. При гипопластической форме трубчатые кости укорочены, бугристости мест прикрепления мышц расширены. Изгибы костей увеличены. Окостенение эпифизарных центров появляется вовремя.

Центры окостенения нередко смещаются в диафизы из-за излишнего краевого роста концов диафизов. Кости запястья и предплюсны имеют неправильные контуры. При гиперпластической форме концы диафизов более широкие и выпуклые и из их краев выступают неправильные разрастания. В крупных костях иногда видны множественные и неправильные очаги окостенения.

Хондродистрофия

Одним из наиболее частых врожденных заболеваний скелета является хондродистрофия (chondrodystrophia foetalis), вызывающая непропорциональный карликовый рост.Представление о сущности хондродистрофии, как и ее название (chondrodystrophia foetalis), связано с именем Кауфмана (Kaufmann), подробно изучившего это заболевание. Автор установил три формы хондродистрофии:

  • гиперпластическую форму с ускоренным, но беспорядочным ростом эпифизарного хряща и увеличением эпифизов,
  • гипопластическую форму со слабо развитым хрящом и уменьшением эпифизов и
  • маляцийную форму с желатинообразным размягчением хряща.
Читайте также:  Онемение в области ноги при грыже позвоночника

Чаще всего встречается гипопластическая форма. В ряде случаев отмечается сочетание всех трех форм изменений хряща.Для определения хондродистрофии предложено много различных названий: rachitis foetalis, achondroplasia, chondrodystrophia foetalis, micromelia chondromalacica, chondrodysplasia, chondrohypoplasia.Однако наибольшим признанием пользуется термин, предложенный Кауфманом, хотя слово «chondrodysplasia», казалось бы, больше соответствует сущности заболевания.

В последние десятилетия выделено много так называемых атипических форм хондродистрофии, имеющих, однако, мало общего с классической формой заболевания.

Хондродистрофия встречается редко, среди больных отмечается незначительное преобладание лиц женского пола. Возникновение заболевания относится к раннему периоду эмбриогенеза. Этиология его неизвестна.Некоторые авторы причиной хондродистрофии считают интоксикацию, никотинизм или алкоголизм родителей, инфекционные болезни матери в период беременности, сифилис, эндокринные нарушения. По мнению Янсена, заболевание является следствием дисгармонии в развитии плода и амниона.Наблюдениями ряда авторов установлена возможность передачи заболевания по наследству в нескольких генерациях.

Например, в наблюдении Яроши здоровая женщина в первом браке со здоровым мужем имела двух нормальных детей, во втором браке с больным хондродистрофией у нее родилось двое нормальных детей и двое с типичной хондродистрофией. Возможны и спорадические случаи заболевания. Существует мнение, что причиной заболевания являются диэнцефало-гормональные нарушения.

Сущность хондродистрофии, по Кауфману, состоит в нарушении энхондрального роста костей. Поражаются кости, развивающиеся из хондробластической системы. Рост костей, имеющих соединительнотканное происхождение, не нарушается. Таким образом, при хондродистрофии поражаются кости конечностей и основания черепа. Периостальный рост, эндостальный рост не нарушен.Гистологически хондродистрофия проявляется в ненормальном, беспорядочном расположении клеток росткового хряща, нарушении интерстициального роста, в различной степени дегенерации, отсутствии образования столбиков хрящевых клеток и зоны препараторного обызвествления. Поэтому, с одной стороны, хрящевые узелки глубоко проникают в костномозговую полость, с другой стороны, костный мозг и сосуды распространяются в костную ткань эпифизов за пределы зоны покоящегося хряща.

Читайте также:  Онемение в области ноги при грыже позвоночника

Симптомы хондродистрофии

Симптомы типичны: заболевание распознается, как правило, тотчас при рождении. Дети и взрослые, страдающие хондродистрофией, отличаются маленьким ростом, большой головой, короткими и толстыми верхними, нижними конечностями и сравнительно длинным туловищем.Руки у новорожденных доходят до пупка, у взрослых — до паховой складки или большого вертела. Мозговой череп сильно увеличен, лобные, височные, теменные и затылочные бугры выступают, что свидетельствует о внутриутробно перенесенной водянке головного мозга. У многих больных явления гидроцефалии наблюдаются и после рождения.Широко расставленные глаза глубоко сидят в орбитах, короткий нос втянут у основания, нижняя челюсть хорошо развита и выделяется немного вперед, язык толст. Дентогенез не нарушен. В ряде случаев лицо не изменено. Шея короткая и толстая, плечи широкие, грудь хорошо развита, большой живот выпячивается вперед.

Таз наклонен вперед, ягодицы резко выступают кзади. Позвоночник в грудном отделе уплощен, поясничный лордоз усилен; у некоторых больных в нижнегрудном и поясничном отделах он кифотически искривлен.

Происходящие при этом дегенеративные изменения со стороны межпозвоночных дисков могут способствовать смещению пульпозного ядра кзади и вызывать сдавление спинного мозга или элементов конского хвоста.Укорочение конечностей при хондродистрофии имеет ризомелический характер, т. е. происходит главным образом за счет плеча, бедра. Все сегменты конечностей искривлены, суставы утолщены и также деформированы. Несколько удлиненная лучевая кость ограничивает разгибание локтевого сустава.Пальцы кисти коротки и толсты, почти одинаковой длины, особенно III и IV пальцы, в связи с чем кисть напоминает трезубец Нептуна. Большой палец, наоборот, несколько удлинен. Изодактилия обычно сочетается с брахидактилией и брахиметакарпией.

Укорочение конечностей может достигать очень большой степени и давать картину фокомелии (achondroplasia pseudophocomelica). Со стороны нижних конечностей обычно отмечается высокое стояние большого вертела, инкурвация и варусная деформация бедер, коленных суставов и голеней.

Головка малоберцовой кости поднимается до уровня коленного сустава и отчетливо выступает кнаружи. Вальгусное искривление коленных суставов происходит редко. Иногда наблюдается двусторонняя косолапость или приведенная стопа.Рост взрослых, больных хондродистрофней, обычно не превышает 90—120 см. Туловище имеет почти нормальную длину. Поэтому соотношение между ростом в положении стоя и ростом в положении сидя значительно отличается от нормальных соотношений. Середина тела передвигается в проксимальном направлении.Мускулатура туловища и конечностей при хондродистрофии обычно хорошо выражена и отчетливо выступает под кожей в виде мощных валиков. Кости массивны и крепки. Многие больные хондродистрофней отличаются большой силой, ловкостью. Движения в суставах могут быть ограничены. Походка больных неуклюжая, с мелкими шажками, переваливающаяся.

Со стороны внутренних органов особых изменений не отмечается. Устойчивость к различным заболеваниям довольно высокая. Психика нормальная.

Около 80% больных хондродистрофией умирает в период внутриутробного развития или при рождении вследствие нежизнеспособности или родовых травм. Выживающие в большинстве случаев отличаются хорошим здоровьем, доживают до старости.

Диагностика хондродистрофии

Рентгенологически основание черепа укорочено, гипофизарная ямка уплощена, клиновидные отростки плохо развиты. Отмечается ранний синостоз между затылочной и основной костями черепа. Свод увеличен; лобная область выступает вперед и нависает над запавшим корнем носа и лицом. Вертикальный размер черепа увеличен.Большое затылочное отверстие несколько сужено, как и позвоночный канал. Ключицы не изменены. Ребра несколько укорочены, грудинные их концы утолщены и деформированы. Тела позвонков в большинстве случаев имеют правильную форму, однако окостенение их происходит замедленно, ядра долго остаются гипопластичными.У некоторых больных наблюдается трапециевидная или клиновидная деформация тел отдельных позвонков, вызывающая дугообразное или ангулярное искривление позвоночника. В отдельных случаях отмечается генерализованная платиспондилия с увеличением высоты межпозвонковых дисков, принимающих в таких случаях двояковогнутую или выпуклую форму.

Таз имеет почкообразную форму, что может затруднять течение родов. Вертлужные впадины увеличены, с неровными очертаниями, ориентированы несколько кзади.

Все трубчатые кости конечностей укорочены и толсты. Анатомические бугры, выступы и места прикрепления мышц увеличены. Кортикальный слой утолщен, костномозговые каналы сужены. Метафизарные отделы костей расширены, имеют вид плоских чаш или бокалов, в которых лежат уплощенные расширенные эпифизы.Эпифизарные хрящи сужены, имеют неровные прерывистые границы, местами они исчезают. Эпифизы деформированы, уменьшены по высоте и как бы сдвинуты в сторону эпифизарной линии, в результате чего создается впечатление расширения суставной щели.Ядра окостенения нередко деформированы и появляются несколько раньше нормального срока. Особенно сильно деформируются верхние концы плечевых и бедренных костей. В эпифизах последних нередко отмечаются явления остеохондропатии.

Фаланги пальцев, а также метакарпальные и метатарзальные кости укорочены, толсты, имеют четырехугольную форму. Сроки окостенения в большинстве случаев ускоряются.

Диагностика хондродистрофии легка, так как ее трудно смешать с каким-либо другим заболеванием. Характерная триада — малый рост, макроцефалия и микромелия — позволяют безошибочно поставить диагноз уже при рождении.В этот период возможно смешение лишь с врожденной внутриутробной формой ломкости костей, при которой также может быть укорочение конечностей и относительное удлинение туловища.

Однако нормальная форма головы, дугообразное искривление длинных костей, множественные переломы при несовершенном остеогенезе говорят против хондродистрофии. Углообразный кифоз может дать внешнее сходство с туберкулезом позвоночника.

Возможны комбинации хондродистрофии с атипическими экзостозами, микседемой, болезнью Дауна и даже с врожденной ломкостью костей.

Лечение хондродистрофии

Лечение при общей физической слабости и замедленном костеобразовании должно состоять в пребывании на морском берегу, морских купаниях, солнцелечении, назначении препаратов железа, рыбьего жира, витаминов.Попытка усилить рост костей путем введения гормона передней доли гипофиза (соматотропин) должна быть сделана в каждом случае заболевания. Длительных наблюдений над действием этого гормона нет.Стимуляция роста с помощью костных штифтов, вводимых в метафизы длинных костей, малоэффективна.

Деформации нижних конечностей при хондродистрофии устраняют с помощью различного вида корригирующих остеотомий после окончания роста, о чем можно судить по состоянию эпифизарного окостенения. В случаях выраженного кифоза показана длительная реклинация в гипсовой кроватке. Косолапость устраняют общепринятыми способами.

При болезненных артрозах крупных суставов конечностей и позвоночника у взрослых с хондродистрофией показаны временный покой, тепловые процедуры и особенно рапо-грязелечение.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector